染色体是细胞核中载有遗传信息（基因）的物质，在显微镜下呈丝状或棒状，由核酸和蛋白质组成，在细胞发生有丝分裂时期容易被碱性染料着色，因此而得名。在无性繁殖物种中，生物体内所有细胞的染色体数目都一样。而在有性繁殖物种中，生物体的体细胞染色体成对分布，称为二倍体。性细胞如精子、卵子等是单倍体，染色体数目只是体细胞的一半。
在有不同性别的生物体内，有两个基本类型的染色体：性染色体和常染色体。前者控制性联遗传特征，后者控制着除性联遗传特征以外的全部遗传特征。人体共有22对常染色体和一对性染色体。男女的性染色体不同，男性由一个Ｘ性染色体和一个Ｙ性染色体组成，而女性则有两个Ｘ性染色体。第22对染色体是常染色体中最后一对，形体较小，但它与免疫系统、先天性心脏病、精神分裂、智力迟钝和白血病以及多种癌症相关。
研究结果表明，每一个染色体含有一个脱氧核糖核酸（ＤＮＡ）分子，每个ＤＮＡ分子含有很多个基因，一个基因是ＤＮＡ分子的一部分。现代遗传学认为，基因是ＤＮＡ分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列的总称，是具有遗传效应的ＤＮＡ分子片段。基因位于染色体上，并在染色体上呈线性排列。基因不仅可以通过复制把遗传信息传递给下一代，还可以使遗传信息得到表达，也就是使遗传信息以一定的方式反映到蛋白质的分子结构上，从而使后代表现出与亲代相似的性状。一个基因要有正常的生理机能，它的几个正常组成部分一定要位于相继邻接的位置上，也就是说核苷酸要排成一定的次序，才能决定一种蛋白质的分子结构。假使几个正常组成部分分处于两个染色体上，理论上就是核苷酸的种类和排列改变了，这样就失去正常的生理机能。所以，基因不仅是一个遗传物质在上下代之间传递的基本单位，也是一个功能上的独立单位。
染色体的ＤＮＡ分子中含有四种核苷酸，核苷酸排列顺序的不同决定了遗传信息的差异。人的生、老、病、死归根结底都与基因和染色体相关。人体基因组图谱好比是一张能说明构成每一个人体细胞脱氧核糖核酸（ＤＮＡ）的３０亿个碱基对精确排列的“地图”。这些碱基对以一种特殊方式排列形成人体的１０万个基因，基因又成为制造蛋白和化合物的蓝图，蛋白和化合物则负责指导人体细胞和器官的形成和运作。科学家们认为，通过对每一个基因的测定，人们将能够找到新的方法来治疗和预防许多疾病，如癌症和心脏病等。从理论上讲，如果掌握了所有基因上核苷酸分布的详细情况，关于人类生长、发育、衰老、遗传病变的秘密都将随之揭开，科学家将拥有新的“武器”来征服癌症、艾滋病、肝炎、肺结核和阿尔茨海默氏症等。
人类基因组研究
人类只有一个基因组，大约有5－10万个基因。人类基因组计划是美国科学家于1985年率先提出的，旨在阐明人类基因组30亿个碱基对的序列，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息，使人类第一次在分子水平上全面地认识自我。
为了破译人体ＤＮＡ分子的全部核苷酸顺序，建立完整的遗传信息数据库，由多国政府支持的人体基因组计划在1989年启动，先后有美、英、日、德、法及中国等6个国家参与，并于2003年4月宣布完成人类基因组序列绘制。此后，有塞莱拉遗传信息公司等多家公司和实验室先后宣布独立或联合破译人体基因组。破译人类基因组序列这一生命科学成就将促进生物学的不同领域如神经生物学、细胞生物学、发育生物学等的发展；医学也将从中获得极大益处，5000多种遗传性疾病以及恶性肿瘤、心血管疾病和其它严重危害人类的疾病，都有可能得到预测、预防、早期诊断和治疗。
1990年，美国启动“人类基因组计划”，拉开解读和研究遗传物质ＤＮＡ的序幕，截至2009年10月20日，全世界已有5973种生物进行基因组测序，其中已完成发表的有1117种。
2012年9月5日，国际科学界宣布，“ＤＮＡ元素百科全书”计划（简称ＥＮＣＯＤＥ）获得了迄今最详细的人类基因组分析数据，其成果由于非常复杂，以30篇论文的形式同时发表在英国《自然》杂志等多份学术刊物上。这是“人类基因组计划”之后国际科学界在基因研究领域取得的又一重大进展。人类基因组计划让我们得到了人类基因组图谱，但其中许多基因过去都不知道有什么功能。研究者最常关注的是与编码蛋白质相关的基因，但它们只占整个基因组的约2％。本次公布的数据显示，人类基因组中约80％的基因都有某种确定的功能。
杨亮