研究表明人类只有一个基因组，大约有5－10万个基因。人类基因组计划是美国科学家于1985年率先提出的，旨在阐明人类基因组30亿个碱基对的序列，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息，使人类第一次在分子水平上全面地认识自我。
为了破译人体ＤＮＡ分子的全部核苷酸顺序，建立完整的遗传信息数据库，由多国政府支持的人体基因组计划在1989年启动，先后有美、英、日、德、法及中国等６个国家参与，并于2003年４月宣布完成人类基因组序列绘制。此后，有塞莱拉遗传信息公司等多家公司和实验室先后宣布独立或联合破译人体基因组。破译人类基因组序列这一生命科学成就将促进生物学的不同领域如神经生物学、细胞生物学、发育生物学等的发展；医学也将从中获得极大益处，5000多种遗传性疾病以及恶性肿瘤、心血管疾病和其它严重危害人类的疾病，都有可能得到预测、预防、早期诊断和治疗。
1990年，美国启动“人类基因组计划”，拉开解读和研究遗传物质ＤＮＡ的序幕，截至2009年10月20日，全世界已有5973种生物进行基因组测序，其中已完成发表的有1117种。
2012年9月5日，国际科学界宣布，“ＤＮＡ元素百科全书”计划（简称ＥＮＣＯＤＥ）获得了迄今最详细的人类基因组分析数据，其成果由于非常复杂，以30篇论文的形式同时发表在英国《自然》杂志等多份学术刊物上。这是“人类基因组计划”之后国际科学界在基因研究领域取得的又一重大进展。人类基因组计划让我们得到了人类基因组图谱，但其中许多基因过去都不知道有什么功能。研究者最常关注的是与编码蛋白质相关的基因，但它们只占整个基因组的约２％。本次公布的数据显示，人类基因组中约80％的基因都有某种确定的功能。
史娜